TY - BOOK AU - Hofmockel, Thomas PY - 2012 DA - 2012// TI - Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel AB - Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen. UR - http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6 UR - http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6&pdf UR - http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6 LA - German N1 - vorgelegt von Thomas Hofmockel ID - 766141462 ER -