TY  - BOOK
AU  - Dudešek, Ales
PY  - 2011
DA  - 2011//
TI  - Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ?
AB  - CADASIL ("Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyʺ) wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine "klassische" CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem "atypischen" bzw. "varianten" CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.
UR  - http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0
UR  - http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0&pdf
UR  - http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0
LA  - German
N1  - vorgelegt von Ales Dudešek
ID  - 682353868
ER  -