TY  - BOOK
AU  - Fechner, Juliane
PY  - 2025
DA  - 2025//
TI  - Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population
PB  - Universität Rostock
CY  - Germany; Rostock
AB  - Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der häufigsten Hornhautdystrophien ist bezüglich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollständig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleuropäischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 Fälle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- & ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen.<ger>
UR  - https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005709
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005709-3
UR  - https://d-nb.info/1416682031/34
UR  - https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005709
DO  - 10.18453/rosdok_id00005709
LA  - German
N1  - vorgelegt von Juliane Fechner
ID  - 1981503072
ER  -