TY - BOOK AU - Lukas, Jan PY - 2024 DA - 2024// TI - Entwicklung individualisierter molekularer Therapien für lysosomale Speicherkrankheiten PB - Universität Rostock CY - Rostock AB - Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry, Gaucher und Pompe wurden große Fortschritte in Diagnostik und Therapie erzielt. Neue genetische und biochemische Methoden verbesserten die Mutationsanalyse. Im Fokus stehen heute Therapien, die fehlerhaft gefaltete Enzyme stabilisieren (pharmakologische Chaperone). Studien zeigten, dass viele Mutationen darauf ansprechen. Neue Wirkstoffkombinationen bieten zusätzliche therapeutische Optionen und könnten künftig individualisierte Behandlungen ermöglichen. UR - https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005126 UR - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-0 UR - https://d-nb.info/1391763688/34 UR - https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005126 DO - 10.18453/rosdok_id00005126 LA - German N1 - vorgelegt von Dr. rer. nat. Jan Lukas ID - 1961822040 ER -