TY  - BOOK
AU  - Marth, Katrin
PY  - 2023
DA  - 2023//
TI  - Screening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)
PB  - Universität Rostock
CY  - Rostock
AB  - Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsstörung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80 genetische Varianten gefunden, von denen 14 als sicher oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurden. Fünf dieser pathogenen Varianten wurden in dieser Studie in den Genen THAP1 und GNAL erstmalig identifiziert, was das Verständnis der genetischen Grundlagen der Dystonie verbessert.<ger>
UR  - https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8
UR  - https://d-nb.info/1378886844/34
UR  - https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004931
DO  - 10.18453/rosdok_id00004931
LA  - German
N1  - vorgelegt von Katrin Marth
ID  - 1938150309
ER  -