TY - BOOK AU - Grunwald, Luise PY - 2021 DA - 2021// TI - Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“ PB - Universität Rostock CY - Rostock AB - Ein NGS Panel zur Sequenzierung der gesamten proteinkodierenden Sequenz der Gene JAK2, MPL und CALR wurde etabliert und in der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“ angewendet. Das NGS Panel zeigte hohe Sensitivität. Von 02/17 bis 02/19 konnten 43 Patienten in die Studie eingeschlossen werden. Die JAK2 p.V617F Mutation konnte in 16,3 % der untersuchten Proben detektiert werden. Es konnten 6 Proben mit einer Allelfrequenz unter 2 % beschrieben werden. Klinische Daten ließen kaum Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne Aberration erkennen. UR - http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004052 UR - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004052-0 UR - https://d-nb.info/1293539414/34 UR - https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004052 DO - 10.18453/rosdok_id00004052 LA - German N1 - vorgelegt von Luise Grunwald ID - 1827041218 ER -