TY  - BOOK
AU  - Martens, Marie Christine
PY  - 2020
DA  - 2020//
TI  - Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten
PB  - Universität Rostock
CY  - Rostock
AB  - Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.<ger>
UR  - http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-9
UR  - https://d-nb.info/1293662844/34
UR  - https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002975
DO  - 10.18453/rosdok_id00002975
LA  - German
N1  - vorgelegt von Marie Christine Martens
ID  - 1751090876
ER  -