TY  - BOOK
AU  - Jenzen, Daniel
PY  - 2019
DA  - 2019//
TI  - Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1
PB  - Universität Rostock
CY  - Rostock
AB  - Im Rahmen der  Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche Veränderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. Ausgehend von der typischen Konstellation aus mukokutaner Blutungsneigung und dem Phänotyp, wurde die  für das vWF Typ 1 bekannte genetische Heterogenität auch im Rahmen dieser Arbeit bestätigt. Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.<ger>
UR  - http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-2
UR  - https://d-nb.info/1293661279/34
UR  - https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002799
DO  - 10.18453/rosdok_id00002799
LA  - German
N1  - vorgelegt von Daniel Jenzen
ID  - 1737532263
ER  -