TY  - BOOK
AU  - Seemann, Susanne
PY  - 2018
DA  - 2018//
TI  - Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry
PB  - Universität Rostock
CY  - Rostock
AB  - Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens führen zur vorzeitigen Degradation des Enzyms α-Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivität mutanter α Gal A erhöhen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivität, erhöhten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einflüsse auf die Proteostase.<ger>
UR  - http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-5
UR  - https://d-nb.info/1293659835/34
UR  - https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002688
DO  - 10.18453/rosdok_id00002688
LA  - German
N1  - vorgelegt von Susanne Seemann
ID  - 1699765820
ER  -