Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)
Brockmann, Kathrin
1981-
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theses
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Hochschulschrift
gw
2008
monographic
XA-DE
2008
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Online-Ressource Ill., graph. Darst.
Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.
vorgelegt von Kathrin Brockmann
Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2009
610
44.90
http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2
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http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2
Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)
2008
Druck-Ausgabe
(DE-627)606739947
Brockmann, Kathrin, 1981 -
urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2
455634939
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DE-627
090827
607704608
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