Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population
Fechner, Juliane
1989-
VerfasserIn
aut
Brockmann, Tobias
1986-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Stahl, Andreas
1977-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Fischer, Dagmar-Christiane
1959-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Universität Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
Universitätsmedizin Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
text
theses
Text
Hochschulschrift
gw
2025
monographic
XA-DE
Rostock
Universität Rostock
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2025
Rostock
Universitätsbibliothek Rostock
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ger
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1 Online-Ressource (VI, 67 Seiten) Illustrationen, Diagramme
Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der häufigsten Hornhautdystrophien ist bezüglich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollständig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleuropäischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 Fälle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- & ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen.<ger>
Open Access
Urheberrechtsschutz 1.0
vorgelegt von Juliane Fechner
GutachterInnen: Tobias Brockmann (Universitätsmedizin Rostock, Augenklinik) ; Andreas Stahl (Universitätsmedizin Greifswald, Augenklinik) ; Dagmar-Christiane Fischer (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie)
Dissertation Universität Rostock 2026
610
617.7
610
https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005709
https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005709
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005709-3
https://d-nb.info/1416682031/34
Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population
Rostock : Universität Rostock, 2025
Druck-Ausgabe
(DE-627)1981504508
Fechner, Juliane, 1989 -
urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005709-3
10.18453/rosdok_id00005709
1610818679
rda
DE-627
260810
1981503072
20260903T215658.0
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(Revision 1.174 20250328)
ger