Lukas, Jan 1980- VerfasserIn aut Hermann, Andreas 1978- AkademischeR BetreuerIn dgs Kurschat, Christine Elisabeth 1970- AkademischeR BetreuerIn dgs Kampmann, Christoph 1959- AkademischeR BetreuerIn dgs Universität Rostock Grad-verleihende Institution dgg Universitätsmedizin Rostock Grad-verleihende Institution dgg text theses Text Hochschulschrift gw 2024 monographic XA-DE Rostock Universität Rostock publisher Januar 2024 Rostock Universitätsbibliothek Rostock distributor ger eng

electronic resource

remote

Computermedien

Online-Ressource

application/pdf 1 Online-Ressource (ii, 194 Seiten) Illustrationen, Diagramme Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry, Gaucher und Pompe wurden große Fortschritte in Diagnostik und Therapie erzielt. Neue genetische und biochemische Methoden verbesserten die Mutationsanalyse. Im Fokus stehen heute Therapien, die fehlerhaft gefaltete Enzyme stabilisieren (pharmakologische Chaperone). Studien zeigten, dass viele Mutationen darauf ansprechen. Neue Wirkstoffkombinationen bieten zusätzliche therapeutische Optionen und könnten künftig individualisierte Behandlungen ermöglichen.<ger> Open Access Urheberrechtsschutz 1.0 vorgelegt von Dr. rer. nat. Jan Lukas Enthält Zeitschriftenartikel GutachterInnen: Andreas Hermann (Universitätsmedizin Rostock) ; Christine Kurschat (Universitätsmedizin Köln) ; Christoph Kampmann (Universitätsmedizin Mainz) Habilitationsschrift Universität Rostock 2025 Kumulative Habilitationsschrift 610 616.3 610 https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005126 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005126 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-0 https://d-nb.info/1391763688/34 Rostock : Universität Rostock, 2024

1 Band (verschiedene Seitenzählungen)

Druck-Ausgabe (DE-627)1961822431 Lukas, Jan, 1980 - urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-0 10.18453/rosdok_id00005126 1573842576 rda DE-627 260219 1961822040 20260409T061246.0 Converted from MARCXML to MODS version 3.8 using MARC21slim2MODS3-8_XSLT1-0.xsl (Revision 1.174 20250328) ger