In vitro disease modeling and pathophysiological characterization of fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Efendic, Fatima
1991-
VerfasserIn
aut
Wree, Andreas
1952-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Seibler, Philip
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Hermann, Andreas
1978-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Universität Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
Universitätsmedizin Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
text
theses
Text
Hochschulschrift
gw
2024
monographic
XA-DE
Rostock
Universität Rostock
publisher
13.09.2024
Rostock
Universitätsbibliothek Rostock
distributor
eng
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1 Online-Ressource (139, 3 Seiten) Illustrationen, Diagramme
Demyelination and neurodegeneration are key features of FAHN, a rare disorder caused by FA2H gene mutations. These mutations reduce enzymatic activity, leading to myelin instability, demyelination, and axonal degradation. In this study, we derived neurons and oligodendrocytes from FAHN patient hiPSCs and cocultured them to examine myelination in vitro. FA2H-deficient cells showed impaired myelination, with lower myelin protein levels and altered axonal structures, including shorter internodes and irregular Ranvier nodes.<eng>
Demyelinisierung und Neurodegeneration sind Hauptmerkmale von FAHN, einer seltenen Erkrankung durch FA2H-Mutationen. Diese verringern die Enzymaktivität, was Myelinstabilität, Demyelinisierung und axonalen Abbau verursacht. Wir leiteten Neuronen und Oligodendrozyten aus hiPSCs eines FAHN-Patienten ab und kokultivierten sie, um die Myelinisierung in vitro zu untersuchen. FA2H-defiziente Zellen zeigten reduzierte Myelinproteine, verkürzte Internodien und unregelmäßige Ranvier-Schnürringe.<ger>
Open Access
Namensnennung 4.0 International
vorgelegt von Fatima Efendic
GutachterInnen: Andreas Wree (Institut für Anatomie, Universitätsmedizin Rostock) ; Philip Seibler (Institute of Neurogenetics, University of Lübeck) ; Andreas Hermann (Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Rostock)
Dissertation Universität Rostock 2025
610
616.8
610
44.34
44.90
https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005108
https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005108
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005108-0
https://d-nb.info/1390450112/34
In vitro disease modeling and pathophysiological characterization of fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Rostock : Universität Rostock, 2024
Druck-Ausgabe
(DE-627)196056966X
Efendic, Fatima, 1991 -
urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005108-0
10.18453/rosdok_id00005108
1572376120
rda
DE-627
260210
1960569430
20260418T162833.0
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(Revision 1.174 20250328)
ger