Screening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)
Marth, Katrin
1994-
VerfasserIn
aut
Kamm, Christoph
1969-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Köhling, Rüdiger
1966-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Gasser, Thomas
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Universität Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
Universitätsmedizin Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
text
theses
Text
Hochschulschrift
gw
2023
monographic
XA-DE
Rostock
Universität Rostock
publisher
2023
Rostock
Universitätsbibliothek Rostock
distributor
ger
application/pdf
1 Online-Ressource (VIII, 142 Seiten, 13 ungezählte Seiten) Illustrationen, Diagramme
Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsstörung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80 genetische Varianten gefunden, von denen 14 als sicher oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurden. Fünf dieser pathogenen Varianten wurden in dieser Studie in den Genen THAP1 und GNAL erstmalig identifiziert, was das Verständnis der genetischen Grundlagen der Dystonie verbessert.<ger>
Open Access
Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitungen 4.0 International
vorgelegt von Katrin Marth
GutachterInnen: Christoph Kamm (Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie) ; Rüdiger Köhling (Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie) ; Thomas Gasser (Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung)
Dissertation Universität Rostock 2024
610
616.8
610
44.90
44.37
44.48
https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931
https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004931
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8
https://d-nb.info/1378886844/34
Screening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)
Rostock : Universität Rostock, 2023
Druck-Ausgabe
(DE-627)1935627562
Marth, Katrin, 1994 -
urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8
10.18453/rosdok_id00004931
1544843696
rda
DE-627
251010
1938150309
20260418T162412.0
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(Revision 1.174 20250328)
ger