Rus, Corina-Marcela 1985- VerfasserIn aut Zimmermann, Ralf 1963- AkademischeR BetreuerIn dgs Lämmerhofer, Michael 1966- AkademischeR BetreuerIn dgs Universität Rostock Grad-verleihende Institution dgg Universität Rostock Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät Grad-verleihende Institution dgg text theses Text Hochschulschrift gw 2024 monographic XA-DE Rostock Universität Rostock publisher Februar 2024 Rostock Universitätsbibliothek Rostock distributor eng ger

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application/pdf 1 Online-Ressource (xv, 102 Seiten) Illustrationen, Diagramme Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) is a rare, inherited, neurodegenerative childhood disease that affects the nervous system. This thesis aimed to explore the global metabolic profiling in CLN6-affected patients using LC-MS-based metabolomics. This thesis assessed the feasibility of dried blood spot (DBS) card samples for metabolomics-based biomarker discovery. Additionally, genotypic-phenotypic features were analyzed in 97 CLN6 patients. The study expanded its focus on cell lines’ metabolomics to gain deeper insights into CLN6 metabolism.<eng> Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6 (CLN6) ist eine seltene, erbliche, neurodegenerative Krankheit im Kindesalter, die das Nervensystem betrifft. Diese Studie zielt darauf ab, mithilfe der Flüssigchromatographie – Massenspektrometrie (LC-MS) - basierte Metabolomik das globale Stoffwechselprofil und die Stoffwechselwege bei CLN6-betroffenen Patienten zu erforschen. In dieser Studie wurde die Machbarkeit der Verwendung von Trockene Blutspots Proben zur Entdeckung von Biomarkern auf Metabolomikbasis untersucht. Des Weiteren erweiterte die Studie ihren Fokus auf die Metabolomik von Zelllinien.<ger> Open Access Namensnennung - Nicht kommerziell 4.0 International vorgelegt von Corina-Marcela Rus Enthält Zeitschriftenartikel GutachterInnen: Ralf Zimmermann (Institut für Chemie, Universität Rostock) ; Michael Lämmerhof (Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät, Abteilung Pharmazeutische Analytik und Bioanalytik, Eberhard-Karls-Universität Tübingen) Dissertation Universität Rostock 2024 Kumulative Dissertation 500 540 570 616.075 610 https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004756 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004756 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004756-2 https://d-nb.info/1361954337/34 Rostock : Universität Rostock, 2024

xv, 102 Seiten

Druck-Ausgabe (DE-627)1920645020 Rus, Corina-Marcela, 1985 - urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004756-2 10.18453/rosdok_id00004756 1511570755 rda DE-627 250326 1920644407 20251227T184412.0 Converted from MARCXML to MODS version 3.8 using MARC21slim2MODS3-8_XSLT1-0.xsl (Revision 1.174 20250328) ger