Interpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatik
der Fall F.H
Daas, Nina-Marie
1991-
VerfasserIn
aut
Fischer, Dagmar-Christiane
1959-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Kirschstein, Timo
1974-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Denecke, Jonas
1968-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Universität Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
Universitätsmedizin Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
text
theses
Text
Hochschulschrift
gw
2019
monographic
XA-DE
Rostock
Universität
publisher
2019
Rostock
Universitätsbibliothek
distributor
ger
1 Online-Ressource
Die Arbeit beschäftigt sich damit, eine Übersicht der genetischen und phänotypischen Merkmale des Patienten F.H., welcher durch eine verzögerte Entwicklung und morphologische Stigmatat auffiel, zu erarbeiten und mit den in der Literatur beschriebenen Fällen zu vergleichen. Anhand der Ergebnisse wird versucht, aus dem komplexen Phänotyp ein schlüssiges Bild zu schaffen und anhand des Wissens über die Funktion der betroffenen Gene eine grobe Einschätzung über den zukünftigen Verlauf der Entwicklung des Patienten und mögliche Komplikationen zu geben.<ger>
vorgelegt von Nina-Marie Daas
GutachterInnen: Dagmar-Christiane Fischer (Universitätsmedizin Rostock, Kinder- und Jugendklinik) ; Timo Kirschstein (Universitätsmedizin Rostock, Oscar-Langendorff-Institut für Physiologie) ; Jonas Denecke (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Pädiatrische Neurologie)
Dissertation Universität Rostock 2020
610
618.92
610
WG 7000
44.67
44.51
44.48
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002865
https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002865
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002865-5
https://d-nb.info/1293661775/34
Interpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatik
Rostock, 2019
Druck-Ausgabe
(DE-627)1743898762
Daas, Nina-Marie, 1991 -
urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002865-5
10.18453/rosdok_id00002865
1227383846
rda
DE-627
201219
1743284128
20251226T191028.0
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ger