Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1
Jenzen, Daniel
1981-
VerfasserIn
aut
Steiner, Michael
1963-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Kiefel, Volker
1954-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Knöfler, Ralf
1963-
AkademischeR BetreuerIn
dgs
Universität Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
Universitätsmedizin Rostock
Grad-verleihende Institution
dgg
text
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Text
Hochschulschrift
gw
2019
monographic
XA-DE
Rostock
Universität
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2019
Rostock
Universitätsbibliothek
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ger
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Im Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche Veränderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. Ausgehend von der typischen Konstellation aus mukokutaner Blutungsneigung und dem Phänotyp, wurde die für das vWF Typ 1 bekannte genetische Heterogenität auch im Rahmen dieser Arbeit bestätigt. Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.<ger>
vorgelegt von Daniel Jenzen
GutachterInnen: Michael Steiner (Medizinisches Labor Rostock) ; Volker Kiefel (UMR) ; Ralf Knöfler (Universitätsklinik Dresden)
Dissertation Universität Rostock 2020
610
616.1
610
YV 3304
44.46
44.48
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799
https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002799
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-2
https://d-nb.info/1293661279/34
Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1
Rostock, 2019
Druck-Ausgabe
(DE-627)1737952858
Jenzen, Daniel, 1981 -
urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-2
10.18453/rosdok_id00002799
1225978062
rda
DE-627
201102
1737532263
20251226T190258.0
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