%0 Book %T BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom: theoretische Grundlagen und empirische Untersuchung eines Patientenkollektivs %A Landgraf, Katharina %D 2013 %G German %F 817819762 %O vorgelegt von Katharina Landgraf %O Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2014 %X In der Arbeit erfolgt die Erhebung der BRCA1- und BRCA2-Mutationfrequenz in einer triple-negativen Brustkrebskohorte (Selektion unbeeinflusst vom Alter bei Erstdiagnose und familiärer Häufung von Krebserkrankungen). Die Analyse ergab eine zwanzigprozentige Keimbahnmutationrate (6/30) in den Genen BRCA1 (1/30; 3,3%) und BRCA2 (5/30; 16,7%). Es wurden vier pathologische Frameshift-, eine unbekannte Splice-Site- sowie eine Missense-Mutation ermittelt. Die Erkenntnisse sprechen dafür, dass sich Frauen mit triple-negativem Brustkrebs für ein entsprechendes Mutationsscreening qualifizieren. %L 610 %9 theses %9 Text %9 Hochschulschrift %U http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2015-0017-6 %U http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2015-0017-6&pdf %U http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2015-0017-6