%0 Book %T Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel %A Hofmockel, Thomas %D 2012 %G German %F 766141462 %O vorgelegt von Thomas Hofmockel %O Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2013 %X Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen. %L 42.13 %9 theses %9 Text %9 Hochschulschrift %U http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6 %U http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6&pdf %U http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6