%0 Book
%T Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ?
%A Dudešek, Ales
%D 2011
%G German
%F 682353868
%O vorgelegt von Ales Dudešek
%O Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2011
%X CADASIL ("Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyʺ) wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine "klassische" CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem "atypischen" bzw. "varianten" CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.
%L 610
%9 theses
%9 Text
%9 Hochschulschrift
%U http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0
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%U http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0