%0 Book
%T Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population
%A Fechner, Juliane
%D 2025
%C Germany; Rostock
%C Universität Rostock
%G German
%F 1981503072
%O vorgelegt von Juliane Fechner
%O GutachterInnen: Tobias Brockmann (Universitätsmedizin Rostock, Augenklinik) ; Andreas Stahl (Universitätsmedizin Greifswald, Augenklinik) ; Dagmar-Christiane Fischer (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie)
%O Dissertation Universität Rostock 2026
%X Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der häufigsten Hornhautdystrophien ist bezüglich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollständig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleuropäischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 Fälle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- & ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen.<ger>
%L 610
%9 theses
%9 Text
%9 Hochschulschrift
%R 10.18453/rosdok_id00005709
%U https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005709
%U https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005709-3
%U https://d-nb.info/1416682031/34
%U https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005709