%0 Book
%T Entwicklung individualisierter molekularer Therapien für lysosomale Speicherkrankheiten
%A Lukas, Jan
%D 2024
%C Rostock
%C Universität Rostock
%G German
%F 1961822040
%O vorgelegt von Dr. rer. nat. Jan Lukas
%O Enthält Zeitschriftenartikel
%O GutachterInnen: Andreas Hermann (Universitätsmedizin Rostock) ; Christine Kurschat (Universitätsmedizin Köln) ; Christoph Kampmann (Universitätsmedizin Mainz)
%O Habilitationsschrift Universität Rostock 2025 Kumulative Habilitationsschrift
%X Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry, Gaucher und Pompe wurden große Fortschritte in Diagnostik und Therapie erzielt. Neue genetische und biochemische Methoden verbesserten die Mutationsanalyse. Im Fokus stehen heute Therapien, die fehlerhaft gefaltete Enzyme stabilisieren (pharmakologische Chaperone). Studien zeigten, dass viele Mutationen darauf ansprechen. Neue Wirkstoffkombinationen bieten zusätzliche therapeutische Optionen und könnten künftig individualisierte Behandlungen ermöglichen.<ger>
%L 610
%9 theses
%9 Text
%9 Hochschulschrift
%R 10.18453/rosdok_id00005126
%U https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005126
%U https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-0
%U https://d-nb.info/1391763688/34
%U https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005126