%0 Book
%T Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“
%A Grunwald, Luise
%D 2021
%C Rostock
%C Universität Rostock
%G German
%F 1827041218
%O vorgelegt von Luise Grunwald
%O GutachterInnen: Christian Junghanß (Universitätsmedizin Rostock) ; Uwe Walter (Universitätsmedizin Rostock) ; Haifa Kathrin Al-Ali (Universitätsklinikum Halle (Saale))
%O Dissertation Universität Rostock 2022
%X Ein NGS Panel zur Sequenzierung der gesamten proteinkodierenden Sequenz der Gene JAK2, MPL und CALR wurde etabliert und in der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“ angewendet. Das NGS Panel zeigte hohe Sensitivität. Von 02/17 bis 02/19 konnten 43 Patienten in die Studie eingeschlossen werden. Die JAK2 p.V617F Mutation konnte in 16,3 % der untersuchten Proben detektiert werden. Es konnten 6 Proben mit einer Allelfrequenz unter 2 % beschrieben werden. Klinische Daten ließen kaum Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne Aberration erkennen.<ger>
%L 610
%9 theses
%9 Text
%9 Hochschulschrift
%R 10.18453/rosdok_id00004052
%U http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004052
%U https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004052-0
%U https://d-nb.info/1293539414/34
%U https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004052