%0 Book
%T Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten
%A Martens, Marie Christine
%D 2020
%C Rostock
%C Universität Rostock
%G German
%F 1751090876
%O vorgelegt von Marie Christine Martens
%O GutachterInnen: Steffen Emmert (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie) ; Jorge Frank (Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie) ; Brigitte Pützer (Universitätsmedizin Rostock, Institut für Experimentelle Gentherapie und Tumorforschung)
%O Dissertation Universität Rostock 2020
%X Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.<ger>
%L 500
%9 theses
%9 Text
%9 Hochschulschrift
%R 10.18453/rosdok_id00002975
%U http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975
%U https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-9
%U https://d-nb.info/1293662844/34
%U https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002975