%0 Book %T Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1 %A Frech, Moritz Johannes %D 2019 %C Rostock %C Universität Rostock %G German %F 1727580435 %O vorgelegt von Moritz Johannes Frech %O GutachterInnen: Andreas Hermann (Universitätsmedizin Rostock) ; Holger Lerche (Universitätsklinikum Tübingen) ; Susanne Petri (Medizinische Hochschule Hannover) %O Habilitationsschrift Universität Rostock 2020 Kumulative Habilitationsschrift %X Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet. Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1 zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht. %L 570 %9 theses %9 Text %9 Hochschulschrift %R 10.18453/rosdok_id00002734 %U http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002734 %U https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002734-2 %U https://d-nb.info/1293660434/34 %U https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002734