%0 Book
%T Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry
%A Seemann, Susanne
%D 2018
%C Rostock
%C Universität Rostock
%G German
%F 1699765820
%O vorgelegt von Susanne Seemann
%O GutachterInnen: Arndt Rolfs (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Nervenheilkunde) ; Hugo Murua Escobar (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Innere Medizin, Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin) ; Christine Klein (Universität Lübeck, Institut für Neurogenetik)
%O Dissertation Universität Rostock 2020
%X Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens führen zur vorzeitigen Degradation des Enzyms α-Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivität mutanter α Gal A erhöhen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivität, erhöhten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einflüsse auf die Proteostase.<ger>
%L 570
%9 theses
%9 Text
%9 Hochschulschrift
%R 10.18453/rosdok_id00002688
%U http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688
%U https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-5
%U https://d-nb.info/1293659835/34
%U https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002688