BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom: theoretische Grundlagen und empirische Untersuchung eines Patientenkollektivs BRCA1-Keimbahnmutationen Breast Cancer One-Keimbahnmutationen Landgraf, Katharina , 1985- Text theses Text Hochschulschrift 2013 2013 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourcetext/htmlapplication/pdfOnline-Ressource graph. Darst. In der Arbeit erfolgt die Erhebung der BRCA1- und BRCA2-Mutationfrequenz in einer triple-negativen Brustkrebskohorte (Selektion unbeeinflusst vom Alter bei Erstdiagnose und familiärer Häufung von Krebserkrankungen). Die Analyse ergab eine zwanzigprozentige Keimbahnmutationrate (6/30) in den Genen BRCA1 (1/30; 3,3%) und BRCA2 (5/30; 16,7%). Es wurden vier pathologische Frameshift-, eine unbekannte Splice-Site- sowie eine Missense-Mutation ermittelt. Die Erkenntnisse sprechen dafür, dass sich Frauen mit triple-negativem Brustkrebs für ein entsprechendes Mutationsscreening qualifizieren. vorgelegt von Katharina Landgraf Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2014 610 44.92 44.81 http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2015-0017-6 http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2015-0017-6&pdf http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2015-0017-6 BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom--(DE-627)812687647 urn:nbn:de:gbv:28-diss2015-0017-6 oclc: 935807498 ppn: (DE-627)817819762