Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel Protein-C-Mangel Hofmockel, Thomas , 1980- Text theses Text Hochschulschrift 2012 2012 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourcetext/htmlapplication/pdfOnline-Ressource Ill., graph. Darst. Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen. vorgelegt von Thomas Hofmockel Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2013 42.13 http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6 http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6&pdf http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6 Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel--(DE-627)756384478 urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6 oclc: 935105099 ppn: (DE-627)766141462