Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ? CADASIL-Varianten Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Dudešek, Ales , 1975- Text theses Text Hochschulschrift 2011 2011 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourcetext/htmlapplication/pdfOnline-Ressource Ill. CADASIL ("Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyʺ) wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine "klassische" CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem "atypischen" bzw. "varianten" CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten. vorgelegt von Ales Dudešek Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2011 610 44.90 42.13 http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0 http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0&pdf http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0 Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ?--(DE-627)680196854 urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0 oclc: 838709725 ppn: (DE-627)682353868