Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17) Brockmann, Kathrin , 1981- Text theses Text Hochschulschrift 2008 2008 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourcetext/htmlapplication/pdfOnline-Ressource Ill., graph. Darst. Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik. vorgelegt von Kathrin Brockmann Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2009 610 44.90 http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2 http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2&pdf http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2 Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)--(DE-627)606739947 urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2 oclc: 455634939 ppn: (DE-627)607704608