Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population Fechner, Juliane , 1989- (VerfasserIn) Brockmann, Tobias , 1986- (AkademischeR BetreuerIn) Stahl, Andreas , 1977- (AkademischeR BetreuerIn) Fischer, Dagmar-Christiane , 1959- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2025 2025 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourceapplication/pdf1 Online-Ressource (VI, 67 Seiten) Illustrationen, Diagramme Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der häufigsten Hornhautdystrophien ist bezüglich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollständig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleuropäischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 Fälle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- & ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen.<ger> Open Access Urheberrechtsschutz 1.0 vorgelegt von Juliane Fechner GutachterInnen: Tobias Brockmann (Universitätsmedizin Rostock, Augenklinik) ; Andreas Stahl (Universitätsmedizin Greifswald, Augenklinik) ; Dagmar-Christiane Fischer (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie) Dissertation Universität Rostock 2026 610 617.7 610 https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005709 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005709 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005709-3 https://d-nb.info/1416682031/34 Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population--(DE-627)1981504508 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005709-3 doi: 10.18453/rosdok_id00005709 oclc: 1610818679 ppn: (DE-627)1981503072