Entwicklung individualisierter molekularer Therapien für lysosomale Speicherkrankheiten Lukas, Jan , 1980- (VerfasserIn) Hermann, Andreas , 1978- (AkademischeR BetreuerIn) Kurschat, Christine Elisabeth , 1970- (AkademischeR BetreuerIn) Kampmann, Christoph , 1959- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2024 Januar 2024 ger eng electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourceapplication/pdf1 Online-Ressource (ii, 194 Seiten) Illustrationen, Diagramme Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry, Gaucher und Pompe wurden große Fortschritte in Diagnostik und Therapie erzielt. Neue genetische und biochemische Methoden verbesserten die Mutationsanalyse. Im Fokus stehen heute Therapien, die fehlerhaft gefaltete Enzyme stabilisieren (pharmakologische Chaperone). Studien zeigten, dass viele Mutationen darauf ansprechen. Neue Wirkstoffkombinationen bieten zusätzliche therapeutische Optionen und könnten künftig individualisierte Behandlungen ermöglichen.<ger> Open Access Urheberrechtsschutz 1.0 vorgelegt von Dr. rer. nat. Jan Lukas Enthält Zeitschriftenartikel GutachterInnen: Andreas Hermann (Universitätsmedizin Rostock) ; Christine Kurschat (Universitätsmedizin Köln) ; Christoph Kampmann (Universitätsmedizin Mainz) Habilitationsschrift Universität Rostock 2025 Kumulative Habilitationsschrift 610 616.3 610 https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005126 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005126 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-0 https://d-nb.info/1391763688/34 Entwicklung individualisierter molekularer Therapien für lysosomale Speicherkrankheiten--(DE-627)1961822431 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-0 doi: 10.18453/rosdok_id00005126 oclc: 1573842576 ppn: (DE-627)1961822040