In vitro disease modeling and pathophysiological characterization of fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Efendic, Fatima , 1991- (VerfasserIn) Wree, Andreas , 1952- (AkademischeR BetreuerIn) Seibler, Philip (AkademischeR BetreuerIn) Hermann, Andreas , 1978- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2024 13.09.2024 eng electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourceapplication/pdf1 Online-Ressource (139, 3 Seiten) Illustrationen, Diagramme Demyelination and neurodegeneration are key features of FAHN, a rare disorder caused by FA2H gene mutations. These mutations reduce enzymatic activity, leading to myelin instability, demyelination, and axonal degradation. In this study, we derived neurons and oligodendrocytes from FAHN patient hiPSCs and cocultured them to examine myelination in vitro. FA2H-deficient cells showed impaired myelination, with lower myelin protein levels and altered axonal structures, including shorter internodes and irregular Ranvier nodes.<eng> Demyelinisierung und Neurodegeneration sind Hauptmerkmale von FAHN, einer seltenen Erkrankung durch FA2H-Mutationen. Diese verringern die Enzymaktivität, was Myelinstabilität, Demyelinisierung und axonalen Abbau verursacht. Wir leiteten Neuronen und Oligodendrozyten aus hiPSCs eines FAHN-Patienten ab und kokultivierten sie, um die Myelinisierung in vitro zu untersuchen. FA2H-defiziente Zellen zeigten reduzierte Myelinproteine, verkürzte Internodien und unregelmäßige Ranvier-Schnürringe.<ger> Open Access Namensnennung 4.0 International vorgelegt von Fatima Efendic GutachterInnen: Andreas Wree (Institut für Anatomie, Universitätsmedizin Rostock) ; Philip Seibler (Institute of Neurogenetics, University of Lübeck) ; Andreas Hermann (Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Rostock) Dissertation Universität Rostock 2025 610 616.8 610 44.34 44.90 https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005108 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005108 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005108-0 https://d-nb.info/1390450112/34 In vitro disease modeling and pathophysiological characterization of fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration--(DE-627)196056966X urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005108-0 doi: 10.18453/rosdok_id00005108 oclc: 1572376120 ppn: (DE-627)1960569430