Screening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract) Marth, Katrin , 1994- (VerfasserIn) Kamm, Christoph , 1969- (AkademischeR BetreuerIn) Köhling, Rüdiger , 1966- (AkademischeR BetreuerIn) Gasser, Thomas (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2023 2023 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourceapplication/pdf1 Online-Ressource (VIII, 142 Seiten, 13 ungezählte Seiten) Illustrationen, Diagramme Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsstörung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80 genetische Varianten gefunden, von denen 14 als sicher oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurden. Fünf dieser pathogenen Varianten wurden in dieser Studie in den Genen THAP1 und GNAL erstmalig identifiziert, was das Verständnis der genetischen Grundlagen der Dystonie verbessert.<ger> Open Access Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitungen 4.0 International vorgelegt von Katrin Marth GutachterInnen: Christoph Kamm (Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie) ; Rüdiger Köhling (Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie) ; Thomas Gasser (Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung) Dissertation Universität Rostock 2024 610 616.8 610 44.90 44.37 44.48 https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004931 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8 https://d-nb.info/1378886844/34 Screening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)--(DE-627)1935627562 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8 doi: 10.18453/rosdok_id00004931 oclc: 1544843696 ppn: (DE-627)1938150309