Liquid chromatography - mass spectrometry untargeted metabolomics application towards biomarker discovery for neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 disease LC-MS CLN6 Rus, Corina-Marcela , 1985- (VerfasserIn) Zimmermann, Ralf , 1963- (AkademischeR BetreuerIn) Lämmerhofer, Michael , 1966- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universität Rostock Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2024 Februar 2024 eng ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressourceapplication/pdf1 Online-Ressource (xv, 102 Seiten) Illustrationen, Diagramme Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) is a rare, inherited, neurodegenerative childhood disease that affects the nervous system. This thesis aimed to explore the global metabolic profiling in CLN6-affected patients using LC-MS-based metabolomics. This thesis assessed the feasibility of dried blood spot (DBS) card samples for metabolomics-based biomarker discovery. Additionally, genotypic-phenotypic features were analyzed in 97 CLN6 patients. The study expanded its focus on cell lines’ metabolomics to gain deeper insights into CLN6 metabolism.<eng> Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6 (CLN6) ist eine seltene, erbliche, neurodegenerative Krankheit im Kindesalter, die das Nervensystem betrifft. Diese Studie zielt darauf ab, mithilfe der Flüssigchromatographie – Massenspektrometrie (LC-MS) - basierte Metabolomik das globale Stoffwechselprofil und die Stoffwechselwege bei CLN6-betroffenen Patienten zu erforschen. In dieser Studie wurde die Machbarkeit der Verwendung von Trockene Blutspots Proben zur Entdeckung von Biomarkern auf Metabolomikbasis untersucht. Des Weiteren erweiterte die Studie ihren Fokus auf die Metabolomik von Zelllinien.<ger> Open Access Namensnennung - Nicht kommerziell 4.0 International vorgelegt von Corina-Marcela Rus Enthält Zeitschriftenartikel GutachterInnen: Ralf Zimmermann (Institut für Chemie, Universität Rostock) ; Michael Lämmerhof (Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät, Abteilung Pharmazeutische Analytik und Bioanalytik, Eberhard-Karls-Universität Tübingen) Dissertation Universität Rostock 2024 Kumulative Dissertation 500 540 570 616.075 610 https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004756 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004756 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004756-2 https://d-nb.info/1361954337/34 Liquid chromatography - mass spectrometry untargeted metabolomics application towards biomarker discovery for neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 disease--(DE-627)1920645020 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004756-2 doi: 10.18453/rosdok_id00004756 oclc: 1511570755 ppn: (DE-627)1920644407