Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“ Grunwald, Luise , 1995- (VerfasserIn) Junghanß, Christian , 1969- (AkademischeR BetreuerIn) Walter, Uwe , 1967- (AkademischeR BetreuerIn) Al-Ali, Haifa Kathrin , 1963- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2021 21.12.2021 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressource1 Online-Ressource (XIV, 97 Seiten) Illustrationen, Diagramme Ein NGS Panel zur Sequenzierung der gesamten proteinkodierenden Sequenz der Gene JAK2, MPL und CALR wurde etabliert und in der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“ angewendet. Das NGS Panel zeigte hohe Sensitivität. Von 02/17 bis 02/19 konnten 43 Patienten in die Studie eingeschlossen werden. Die JAK2 p.V617F Mutation konnte in 16,3 % der untersuchten Proben detektiert werden. Es konnten 6 Proben mit einer Allelfrequenz unter 2 % beschrieben werden. Klinische Daten ließen kaum Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne Aberration erkennen.<ger> vorgelegt von Luise Grunwald GutachterInnen: Christian Junghanß (Universitätsmedizin Rostock) ; Uwe Walter (Universitätsmedizin Rostock) ; Haifa Kathrin Al-Ali (Universitätsklinikum Halle (Saale)) Dissertation Universität Rostock 2022 610 616.994 610 YC 2904 44.86 http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004052 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004052 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004052-0 https://d-nb.info/1293539414/34 Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“--(DE-627)1831509105 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004052-0 doi: 10.18453/rosdok_id00004052 oclc: 1355328920 ppn: (DE-627)1827041218