Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten Martens, Marie Christine , 1992- (VerfasserIn) Emmert, Steffen , 1969- (AkademischeR BetreuerIn) Frank, Jorge , 1965- (AkademischeR BetreuerIn) Pützer, Brigitte Maria , 1962- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2020 2020 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressource1 Online-Ressource Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.<ger> vorgelegt von Marie Christine Martens GutachterInnen: Steffen Emmert (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie) ; Jorge Frank (Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie) ; Brigitte Pützer (Universitätsmedizin Rostock, Institut für Experimentelle Gentherapie und Tumorforschung) Dissertation Universität Rostock 2020 500 610 616.994 610 YF 4317 44.93 42.13 http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002975 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-9 https://d-nb.info/1293662844/34 Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten--(DE-627)1751855295 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-9 doi: 10.18453/rosdok_id00002975 oclc: 1241163358 ppn: (DE-627)1751090876