Interpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatik: der Fall F.H Daas, Nina-Marie , 1991- (VerfasserIn) Fischer, Dagmar-Christiane , 1959- (AkademischeR BetreuerIn) Kirschstein, Timo , 1974- (AkademischeR BetreuerIn) Denecke, Jonas , 1968- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2019 2019 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressource1 Online-Ressource Die Arbeit beschäftigt sich damit, eine Übersicht der genetischen und phänotypischen Merkmale des Patienten F.H., welcher durch eine verzögerte Entwicklung und morphologische Stigmatat auffiel, zu erarbeiten und mit den in der Literatur beschriebenen Fällen zu vergleichen. Anhand der Ergebnisse wird versucht, aus dem komplexen Phänotyp ein schlüssiges Bild zu schaffen und anhand des Wissens über die Funktion der betroffenen Gene eine grobe Einschätzung über den zukünftigen Verlauf der Entwicklung des Patienten und mögliche Komplikationen zu geben.<ger> vorgelegt von Nina-Marie Daas GutachterInnen: Dagmar-Christiane Fischer (Universitätsmedizin Rostock, Kinder- und Jugendklinik) ; Timo Kirschstein (Universitätsmedizin Rostock, Oscar-Langendorff-Institut für Physiologie) ; Jonas Denecke (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Pädiatrische Neurologie) Dissertation Universität Rostock 2020 610 618.92 610 WG 7000 44.67 44.51 44.48 http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002865 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002865 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002865-5 https://d-nb.info/1293661775/34 Interpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatik--(DE-627)1743898762 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002865-5 doi: 10.18453/rosdok_id00002865 oclc: 1227383846 ppn: (DE-627)1743284128