Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1 Jenzen, Daniel , 1981- (VerfasserIn) Steiner, Michael , 1963- (AkademischeR BetreuerIn) Kiefel, Volker , 1954- (AkademischeR BetreuerIn) Knöfler, Ralf , 1963- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2019 2019 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressource1 Online-Ressource Im Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche Veränderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. Ausgehend von der typischen Konstellation aus mukokutaner Blutungsneigung und dem Phänotyp, wurde die für das vWF Typ 1 bekannte genetische Heterogenität auch im Rahmen dieser Arbeit bestätigt. Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.<ger> vorgelegt von Daniel Jenzen GutachterInnen: Michael Steiner (Medizinisches Labor Rostock) ; Volker Kiefel (UMR) ; Ralf Knöfler (Universitätsklinik Dresden) Dissertation Universität Rostock 2020 610 616.1 610 YV 3304 44.46 44.48 http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002799 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-2 https://d-nb.info/1293661279/34 Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1--(DE-627)1737952858 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-2 doi: 10.18453/rosdok_id00002799 oclc: 1225978062 ppn: (DE-627)1737532263