Beschreibung und Vergleich der weltweit größten Kohorte mit Pantothenatkinase-assoziierter Neurodegeneration Schulz, Alexander , 1986- (VerfasserIn) Rolfs, Arndt , 1959- (AkademischeR BetreuerIn) Klein, Christine , 1969- (AkademischeR BetreuerIn) Kundt, Günther , 1950- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2018 2018 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressource1 Online-Ressource Die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1-3/Million. In Cabral, einem ländlichen Gebiet in der Dominikanischen Republik, liegt die Prävalenz jedoch bei 1/670. Diese Arbeit dient der Beschreibung der Patienten und ihrer Familien in Cabral und ordnet sie in die aktuelle Literatur ein, zeigt die Besonderheit der Kohorte in Cabral auf und geht auf Gründe der hohen Prävalenz, wie auch der effektiven Reduktion der Häufung in Cabral ein.<ger> vorgelegt von Alexander Schulz GutachterInnen: Arndt Rolfs (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Nervenheilkunde) ; Christine Klein (Universität zu Lübeck, Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie) ; Günther Kundt (Universitätsmedizin Rostock, Institut für Biostatistik und Informatik der Medizin und Altersforschung) Dissertation Universität Rostock 2020 300 610 616.8 610 YG 4404 44.90 http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002776 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002776 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002776-2 https://d-nb.info/1293660957/34 Beschreibung und Vergleich der weltweit größten Kohorte mit Pantothenatkinase-assoziierter Neurodegeneration--(DE-627)1735514500 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002776-2 doi: 10.18453/rosdok_id00002776 oclc: 1225543486 ppn: (DE-627)1735371610