Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1 Frech, Moritz Johannes , 1969- (VerfasserIn) Hermann, Andreas , 1978- (AkademischeR BetreuerIn) Lerche, Holger , 1966- (AkademischeR BetreuerIn) Petri, Susanne , 1972- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2019 2019 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressource1 Online-Ressource Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet. Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1 zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht.<ger> Niemann-Pick type C1 (NPC1) disease is a rare autosomal recessive lysosomal lipidosis, characterized by an accumulation of cholesterol in the lysosomes. The aim of the work was to develop a human neural in vitro cell model system for NPC1. For this purpose NPC1 patient-specific fibroblasts were reprogrammed into patient-specific induced pluirpotent stem cells (IPSCs). These IPSCs were differentiated into neurons and glial cells and examined with regard to the expression of pathophysiological features of NPC1, to evidence the feasibility of the cells as a NPC1 in vitro model system.<eng> vorgelegt von Moritz Johannes Frech GutachterInnen: Andreas Hermann (Universitätsmedizin Rostock) ; Holger Lerche (Universitätsklinikum Tübingen) ; Susanne Petri (Medizinische Hochschule Hannover) Habilitationsschrift Universität Rostock 2020 Kumulative Habilitationsschrift 570 610 616.8 610 44.90 44.77 http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002734 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002734 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002734-2 https://d-nb.info/1293660434/34 Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1--(DE-627)1727728181 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002734-2 doi: 10.18453/rosdok_id00002734 oclc: 1196161832 ppn: (DE-627)1727580435