Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry Seemann, Susanne , 1981- (VerfasserIn) Rolfs, Arndt , 1959- (AkademischeR BetreuerIn) Murua Escobar, Hugo Istvan , 1973- (AkademischeR BetreuerIn) Klein, Christine , 1969- (AkademischeR BetreuerIn) Universität Rostock (Grad-verleihende Institution) Universitätsmedizin Rostock (Grad-verleihende Institution) Text theses Text Hochschulschrift 2018 2018 ger electronic resourceremoteComputermedienOnline-Ressource1 Online-Ressource Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens führen zur vorzeitigen Degradation des Enzyms α-Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivität mutanter α Gal A erhöhen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivität, erhöhten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einflüsse auf die Proteostase.<ger> vorgelegt von Susanne Seemann GutachterInnen: Arndt Rolfs (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Nervenheilkunde) ; Hugo Murua Escobar (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Innere Medizin, Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin) ; Christine Klein (Universität Lübeck, Institut für Neurogenetik) Dissertation Universität Rostock 2020 570 610 612.01 610 YC 6217 44.77 42.13 http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688 https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002688 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-5 https://d-nb.info/1293659835/34 Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry--(DE-627)1700116436 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-5 doi: 10.18453/rosdok_id00002688 oclc: 1156631647 ppn: (DE-627)1699765820