@Book{766141462, author="Hofmockel, Thomas", title="Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel", year="2012", abstract="Das Protein C stellt ein Schl{\"u}sselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erh{\"o}ht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangeh{\"o}rigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen.", note="vorgelegt von Thomas Hofmockel", note="Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2013", url="http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6", url="http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6&pdf", url="http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6", language="German" }