@Book{682353868,
author="Dude{\v{s}}ek, Ales",
title="Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten - ein neues Krankheitsbild ?",
year="2011",
abstract="CADASIL (``Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyʺ) wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine ''klassische`` CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminos{\"a}ure Zystein f{\"u}hrt. Allerdings lie{\ss}en sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem ''atypischen`` bzw. ''varianten`` CADASIL-Ph{\"a}notyp einhergehen k{\"o}nnten.",
note="vorgelegt von Ales Dude{\v{s}}ek",
note="Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2011",
url="http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0",
url="http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0&pdf",
url="http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0",
language="German"
}