@Book{607704608,
author="Brockmann, Kathrin",
title="Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebell{\"a}ren Ataxie Typ 17 (SCA 17)",
year="2008",
abstract="Die spinocerebell{\"a}re Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der heredit{\"a}ren cerebell{\"a}ren Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, R{\"u}ckenmark und Kortex. {\"A}tiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches f{\"u}r den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebell{\"a}ren Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, h{\"a}ufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsst{\"o}rungen und psychiatrischer Symptomatik.",
note="vorgelegt von Kathrin Brockmann",
note="Rostock, Univ., Med. Fak., Diss., 2009",
url="http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2",
url="http://rosdok.uni-rostock.de/resolve?urn=urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2&pdf",
url="http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2",
language="German"
}