@Book{1981503072, author="Fechner, Juliane", title="Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population", year="2025", address="Germany; Rostock", abstract="Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der h{\"a}ufigsten Hornhautdystrophien ist bez{\"u}glich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollst{\"a}ndig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleurop{\"a}ischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 F{\"a}lle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- {\&} ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte f{\"u}r weitergehende Untersuchungen.", school="Universit{\"a}t Rostock", note="vorgelegt von Juliane Fechner", note="GutachterInnen: Tobias Brockmann (Universit{\"a}tsmedizin Rostock, Augenklinik) ; Andreas Stahl (Universit{\"a}tsmedizin Greifswald, Augenklinik) ; Dagmar-Christiane Fischer (Universit{\"a}tsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik f{\"u}r Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie)", note="Dissertation Universit{\"a}t Rostock 2026", doi="10.18453/rosdok_id00005709", url="https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005709", url="https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005709-3", url="https://d-nb.info/1416682031/34", url="https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005709", language="German" }