@Book{1961822040, author="Lukas, Jan", title="Entwicklung individualisierter molekularer Therapien f{\"u}r lysosomale Speicherkrankheiten", year="2024", address="Rostock", abstract="Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry, Gaucher und Pompe wurden gro{\ss}e Fortschritte in Diagnostik und Therapie erzielt. Neue genetische und biochemische Methoden verbesserten die Mutationsanalyse. Im Fokus stehen heute Therapien, die fehlerhaft gefaltete Enzyme stabilisieren (pharmakologische Chaperone). Studien zeigten, dass viele Mutationen darauf ansprechen. Neue Wirkstoffkombinationen bieten zus{\"a}tzliche therapeutische Optionen und k{\"o}nnten k{\"u}nftig individualisierte Behandlungen erm{\"o}glichen.", school="Universit{\"a}t Rostock", note="vorgelegt von Dr. rer. nat. Jan Lukas", note="Enth{\"a}lt Zeitschriftenartikel", note="GutachterInnen: Andreas Hermann (Universit{\"a}tsmedizin Rostock) ; Christine Kurschat (Universit{\"a}tsmedizin K{\"o}ln) ; Christoph Kampmann (Universit{\"a}tsmedizin Mainz)", note="Habilitationsschrift Universit{\"a}t Rostock 2025 Kumulative Habilitationsschrift", doi="10.18453/rosdok_id00005126", url="https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005126", url="https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-0", url="https://d-nb.info/1391763688/34", url="https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005126", language="German" }