@Book{1938150309,
author="Marth, Katrin",
title="Screening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)",
year="2023",
address="Rostock",
abstract="Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsst{\"o}rung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80 genetische Varianten gefunden, von denen 14 als sicher oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurden. F{\"u}nf dieser pathogenen Varianten wurden in dieser Studie in den Genen THAP1 und GNAL erstmalig identifiziert, was das Verst{\"a}ndnis der genetischen Grundlagen der Dystonie verbessert.<ger>",
school="Universit{\"a}t Rostock",
note="vorgelegt von Katrin Marth",
note="GutachterInnen: Christoph Kamm (Universit{\"a}t Rostock, Klinik und Poliklinik f{\"u}r Neurologie) ; R{\"u}diger K{\"o}hling (Universit{\"a}t Rostock, Oscar Langendorff Institut f{\"u}r Physiologie) ; Thomas Gasser (Universit{\"a}tsklinikum T{\"u}bingen, Hertie-Institut f{\"u}r klinische Hirnforschung)",
note="Dissertation Universit{\"a}t Rostock 2024",
doi="10.18453/rosdok_id00004931",
url="https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931",
url="https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8",
url="https://d-nb.info/1378886844/34",
url="https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004931",
language="German"
}