@Book{1827041218, author="Grunwald, Luise", title="Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: „Pr{\"a}valenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen``", year="2021", address="Rostock", abstract="Ein NGS Panel zur Sequenzierung der gesamten proteinkodierenden Sequenz der Gene JAK2, MPL und CALR wurde etabliert und in der Studie: „Pr{\"a}valenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen`` angewendet. Das NGS Panel zeigte hohe Sensitivit{\"a}t. Von 02/17 bis 02/19 konnten 43 Patienten in die Studie eingeschlossen werden. Die JAK2 p.V617F Mutation konnte in 16,3 {\%} der untersuchten Proben detektiert werden. Es konnten 6 Proben mit einer Allelfrequenz unter 2 {\%} beschrieben werden. Klinische Daten lie{\ss}en kaum Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne Aberration erkennen.", school="Universit{\"a}t Rostock", note="vorgelegt von Luise Grunwald", note="GutachterInnen: Christian Junghan{\ss} (Universit{\"a}tsmedizin Rostock) ; Uwe Walter (Universit{\"a}tsmedizin Rostock) ; Haifa Kathrin Al-Ali (Universit{\"a}tsklinikum Halle (Saale))", note="Dissertation Universit{\"a}t Rostock 2022", doi="10.18453/rosdok_id00004052", url="http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004052", url="https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004052-0", url="https://d-nb.info/1293539414/34", url="https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004052", language="German" }