@Book{1751090876,
author="Martens, Marie Christine",
title="Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten",
year="2020",
address="Rostock",
abstract="Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen f{\"u}hrt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, prim{\"a}re Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu erm{\"o}glichen.<ger>",
school="Universit{\"a}t Rostock",
note="vorgelegt von Marie Christine Martens",
note="GutachterInnen: Steffen Emmert (Universit{\"a}tsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik f{\"u}r Dermatologie und Venerologie) ; Jorge Frank (Universit{\"a}tsmedizin G{\"o}ttingen, Klinik f{\"u}r Dermatologie, Venerologie und Allergologie) ; Brigitte P{\"u}tzer (Universit{\"a}tsmedizin Rostock, Institut f{\"u}r Experimentelle Gentherapie und Tumorforschung)",
note="Dissertation Universit{\"a}t Rostock 2020",
doi="10.18453/rosdok_id00002975",
url="http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975",
url="https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-9",
url="https://d-nb.info/1293662844/34",
url="https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002975",
language="German"
}